|必读|FDA这一脚急刹车,让所有基因测序公司都闪着腰了

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美国FDA警告基因测试公司和医疗机构，不要对患者和正常人轻言或预测遗传基因如何影响药物疗效或预期。FDA这一脚急刹车踩下去，让那些跃跃欲试的基因测序公司和预防医疗基因诊所都闪着腰了！
近年来，越来越多证据提示精准治疗与患者遗传基因有个性化相关性。许多基因测序公司、医疗服务机构(医院和诊所)和医生，凭借一次或几次基因测序结果(不论什么测序，用什么方法)，就预测哪些药对患者有效或无效，哪个人应当服用或不建议服用哪些药。FDA官员说，上市药品或治疗方案，无论常见或遗传罕见病，甚至各种肿瘤，必须谨慎、再谨慎告知或药品筛选。不要因为患者做了特殊基因检测，就可以对临床用药指南置之不理。FDA还没有批准哪个基因突变的精准药物，仅仅提示作为最佳治疗方法参考，不是临床用药取舍的前提条件。FDA担心有些患者会因为医生告知基因测序结果后，停止服用某些药品。FDA强调说药品临床疗效与个体基因的关联（药物遗传学关系）仅靠一两次基因测序证据远远不够。
FDA警告几家知名基因测序和遗传咨询公司，停止给患者和正常人出具类似“个体基因——药品敏感性”报告。

这些公司包括Myriad Genetics，Genomind和Color(刚获得NIH基因测序服务资助)。在这几家公司官网上原来有专门为医生提供药物遗传学基因测序服务项目，现在都撤掉了。

美国国立卫生研究院引领的全民健康研究项目(All of Us Research Project)也将重新考虑如何提供个人基因测序与个性化用药的咨询信息。

FDA担心什么？

FDA担心基因测序公司、医疗机构(基因健康诊所)和基因医学医生，以不恰当方式刺激患者停止或转换其他药品，仅仅依据一次或几次遗传基因测序与药物关联性检查报告，这是不负责任，甚至危险的。

已知有些基因测序公司为了让医生给患者开出各种基因检测服务，劝说患者做个性化基因—药物敏感(疗效)测试，以明确所谓药物遗传学关系。医生也会获得各种激励。所有基因检测都是由医生建议的，保险公司无法知晓其中的“弯弯绕儿”。

总之，FDA坚持在没有确凿依据之前，不能仅凭基因—药物筛查来指导患者疾病个性化用药，否则责任自负。

业界人士说这脚刹车踩得急了点儿

美国基因医学、基因遗传学和临床肿瘤界专业人士表示，FDA这脚急刹车似乎踩得急了点儿，许多人毫无准备，而且感到困惑。

业界知晓FDA对该领域的严格审查和密切关注。包括基因测试公司大张旗鼓宣传个性化精准医疗和基因决定一个人的疾病疗效等。最近，知名医疗机构又纷纷建立预防基因诊所。

包括梅奥诊所、麻省总医院等机构和合作的基因医疗诊所，都开始布局和进入基因筛查指导个人精准治疗服务领域，宣传基因测序提示变异或特殊致癌基因，不仅预防早期癌症，也能精准指导化疗。此外，还有精神疾病，心脏病和其他遗传罕见病等，与数十种特定药物之间相互作用。

去年梅奥诊所报告了几个案例：一位携带遗传基因变异的患者对D一种抗惊厥药产生了超敏反应；另一位携带基因突变的患者对另外一种抗抑郁药的代谢出现了问题。还有一例携带CYP3A5基因的患者体内药物代谢有问题。

医疗保险公司如何看？

根据美国遗传学新闻网站报道，药物遗传学已是成熟的学科领域，展示了个人遗传基因在药物治疗方面的个性化差异和溯源，提示人种族群在遗传基因和药物代谢方面的区别。从科学上完全站得住脚了。

美国保险业巨头United Healthcare刚刚宣布，今秋开始涵盖客户几项商业基因测序服务项目。美国退伍军人事务部也启动了一项试点计划，为所有有癌症病史的退伍军人提供遗传基因特征测序，帮助他们获得更好的个性化精准治疗。

FDA发言人McSeveney博士说，FDA也在研究基因测序公司提供的基因——药物测试宣传资料，FDA担心未经临床验证的药物遗传学'建议'会影响药品安全使用，对患者造成更多困惑，甚至风险。

FDA支持药物遗传学领域的研究，特别是临床疗效数据积累。但目前关于特定遗传基因变异对药物治疗效果的影响，证据是混乱无序的。

FDA批准药物临床应用需要参考个人遗传基因因素，是有非常明确的特殊情况，采取哪些预防措施减轻副作用风险，这些是根据临床试验数据得出的结论，不是根据个人的基因变异。

FDA药物遗传学工作组专家认为，目前还没有足够证据支持广泛使用药物遗传学决策工具，指导患者用什么药或不用什么药。

另一隐患是FDA最关注的事情

目前基因检测是由医生推荐，患者直接通过在线订购服务(采集样本)。基因测序公司在宣传内容上更像直接面对消费者或患者，这样就撇清了医生—患者—医保公司支付体系，让患者直接授权基因测序公司检测个人基因信息，而且是远程授权(有些测序未必是在美国完成)。

当患者拿到测序结果后，根本没人能解释，更不要说遗传基因—药物作用咨询辅导了。谁给患者讲解这些结果？谁又负责可能的结果？彼此互相推卸责任。

在美国，药物遗传学检查属于实验室测试项目，这些实验室需要具备相应资质和认证。FDA要求根据1988年临床实验室改进修正案（简称CLIA）的联邦质量控制标准获得临床实验室资质认证。

目前基因测序公司和服务机构（包括线上基因检测服务机构）是按照行业标准和指南执行。他们绕开了FDA对其服务产品的监管和认证。只有2家机构获得了FDA批准认证(Luminex公司和23andMe 去年秋天获得了FD认证)。

从去年开始，FDA约谈一些基因检测公司和医疗机构，警告他们不要夸大基因测试和预知效果，言过其实。

目前，基因检测不仅让家庭医生感到不知所措，专科医生也未必了解基因与药物疗效的关系。最终结果是，患者得不到一般性指导，更得不到实质性建议。

在一般医院和社区医疗中心，医生有常用处方药知识和提示，但缺乏遗传学专业知识。在大多数医院里，遗传基因测序报告不仅缺乏具体指导信息/指南，参考这些数据报告让医生做出决策，医生的回答可能是“看看谷歌怎么说”。(在国内就是百度了）